無(wú)創(chuàng)檢測(cè)產(chǎn)下缺陷兒：華大基因和患者誰(shuí)之過(guò)？

原標(biāo)題：無(wú)創(chuàng)檢測(cè)產(chǎn)下缺陷兒：華大基因和患者誰(shuí)之過(guò)？

　　7月13日，微信自媒體公號(hào)虎嗅網(wǎng)刊發(fā)署名伯通的一篇名為《華大癌病》的文章引發(fā)網(wǎng)絡(luò)熱議，一位湖南孕婦在采用華大基因的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)后，卻生下了缺陷胎兒，將國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)龍頭上市公司華大基因推向輿論風(fēng)口浪尖。

新聞：無(wú)創(chuàng)DNA檢查背后的唐氏兒

今年6月28日，健康時(shí)報(bào)曾報(bào)道“華大基因深陷舉報(bào)門(mén)，股票市值一天蒸發(fā)超30億元”，事件剛過(guò)去半個(gè)月，卻一波未平一波又起，華大基因因旗下產(chǎn)品為孕婦提供了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，提示的低風(fēng)險(xiǎn)，卻產(chǎn)下了唐篩嬰兒。

“我們自己規(guī)定了三大紀(jì)律，第一，我們員工中不允許有出生缺陷。如果有出生缺陷出現(xiàn)，那就是我們七千人的恥辱。說(shuō)明我們?cè)诤鲇粕鐣?huì)，說(shuō)明我們?cè)诙⒅鴦e人錢(qián)包，而不是真正從科學(xué)出發(fā)，不是從自身的貪生怕死出發(fā)�！�

5月28日，在貴陽(yáng)舉行的2018中國(guó)國(guó)際大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)博覽會(huì)論壇上，華大基因董事長(zhǎng)汪建語(yǔ)出驚人，對(duì)華大的產(chǎn)前基因檢測(cè)信心滿滿，“我們現(xiàn)在1400多個(gè)孩子出生了，沒(méi)有一個(gè)有已知的重癥的出生缺陷。全世界我估計(jì)還沒(méi)有第二家能做到。如果你出生的時(shí)候干不過(guò)人家，你肯定就永遠(yuǎn)干不過(guò)人家。”

然而話音剛落，7月13日虎嗅網(wǎng)刊發(fā)的一篇署名伯通的文章，卻將華大基因從無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的神壇上拖了下來(lái)。

這篇名為《華大癌變》的報(bào)道重點(diǎn)講述了這樣一個(gè)案例：一位有過(guò)不良孕產(chǎn)史的產(chǎn)婦，根據(jù)區(qū)婦幼醫(yī)院A醫(yī)生建議，沒(méi)做唐篩，直接做華大基因提供的“無(wú)創(chuàng)DNA檢查”，結(jié)果顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”。

后來(lái)，產(chǎn)婦在省級(jí)醫(yī)院做四維彩超時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常，于是去咨詢市級(jí)醫(yī)院的B醫(yī)生，B醫(yī)生本來(lái)打算建議產(chǎn)婦做穿刺檢查，當(dāng)?shù)弥�產(chǎn)婦已做過(guò)無(wú)創(chuàng)檢查，且結(jié)果為“低風(fēng)險(xiǎn)”后，便認(rèn)為“問(wèn)題應(yīng)該不大”，并囑咐產(chǎn)婦三周后復(fù)查B超。三周后，產(chǎn)婦在區(qū)婦幼醫(yī)院復(fù)查B超時(shí)，仍然顯示胎兒多項(xiàng)指標(biāo)異常。A醫(yī)生在結(jié)合無(wú)創(chuàng)低危的結(jié)果后，認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不大，只是醫(yī)囑“加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意胎動(dòng)”。

在多輪咨詢醫(yī)生，且對(duì)方都依據(jù)“無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)”做出同樣的判斷后，產(chǎn)婦放棄了再去做羊水穿刺，最終導(dǎo)致悲劇降臨——產(chǎn)下一名有著“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病的男嬰。

解惑：無(wú)創(chuàng)DNA只是篩查手段，不具備診斷作用

記者查閱“無(wú)創(chuàng)DNA檢查”百度百科詞條解釋，其全稱為“無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)”，該技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病：唐氏綜合征(T21)、愛(ài)德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)。

從國(guó)外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)可以看出，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于胎兒的三大染色體疾病的檢出率均在90%以上。以華大基因的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)為例，可以排查出這三種染色體的“三體”情況(編者注：在正常的一對(duì)兩條染色體基礎(chǔ)上，畸變多出了一條)。

而值得注意的是，《華大癌變》一文中提到的男嬰，其基因缺陷并非“三體”，而是“染色體長(zhǎng)臂缺失”。

華大基因在當(dāng)天晚些時(shí)候立即發(fā)布澄清公告，集團(tuán)首席執(zhí)行官徐訊對(duì)媒體表示：“根據(jù)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委要求，我們所做的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查針對(duì)的是三種染色體的數(shù)目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長(zhǎng)臂片段缺失，不在我們疾病篩查的范圍之內(nèi)，這點(diǎn)非常明確�！�

徐訊解釋，21、18 和13的染色體數(shù)量差異，是多一條染色體的診斷。而這個(gè)病人是某一條染色體上缺了一段。醫(yī)學(xué)上完全不是一個(gè)疾病。相當(dāng)于拿著A病的診斷，說(shuō)沒(méi)有檢出B病。徐訊同時(shí)指出，“目前的篩查體系是三級(jí)篩查，還有后續(xù)的影像檢測(cè)、B超等。此次案例存在B超已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有異常的情況下，存在孕婦本身沒(méi)有注意的問(wèn)題�！�

“無(wú)創(chuàng)DNA只是一種篩查手段，并非診斷手段。”杭州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任梅瑾在接受媒體采訪時(shí)也明確強(qiáng)調(diào)這一觀點(diǎn)。

母嬰自媒體“淘媽說(shuō)”曾對(duì)相關(guān)問(wèn)題作出過(guò)解釋：無(wú)創(chuàng)不能替代羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)的結(jié)果也是一種篩查，只是準(zhǔn)確率比唐篩好多了，無(wú)創(chuàng)檢查血液里游離DNA，只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，針對(duì)這三條染色體的準(zhǔn)確率是99.2%，不對(duì)其他染色體的結(jié)果負(fù)責(zé)，在檢查范圍上具有一定的局限性，所以并不能說(shuō)無(wú)創(chuàng)沒(méi)有問(wèn)題，寶寶未來(lái)100%沒(méi)有問(wèn)題。

解讀：無(wú)創(chuàng)DNA——過(guò)度營(yíng)銷下的醫(yī)生推崇

據(jù)了解，此前讓華大基因深陷“舉報(bào)門(mén)”的罪狀之一，就是“偽高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司，最明顯的標(biāo)準(zhǔn)就是研發(fā)費(fèi)用。

2017年，華大基因研發(fā)費(fèi)用為1.74億元，占總營(yíng)收比例為8.3%，較2016年的1.76億元下滑1.13%。而同期，華大基因的營(yíng)銷費(fèi)用卻高達(dá)4.02億。銷售費(fèi)用由2016年的3.28億元增長(zhǎng)至2017年的4.02億元，同比增長(zhǎng)22.62%，在規(guī)模和增速上都遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出研發(fā)費(fèi)用。

華大基因財(cái)務(wù)總監(jiān)陳軼青在接受媒體采訪時(shí)曾解釋稱，華大基因目前營(yíng)銷費(fèi)用主要在于銷售人員、渠道以及保險(xiǎn)方面。他指出，隨著收入的增長(zhǎng)，公司必然需要相關(guān)資源的投入、營(yíng)銷渠道的鋪設(shè)等，而華大基因在上市以后保持著一定的品牌推廣。

事實(shí)上，近年來(lái)基因測(cè)序檢測(cè)這一號(hào)稱“百億市場(chǎng)”的領(lǐng)域，確實(shí)存在過(guò)度營(yíng)銷的現(xiàn)象和炒作過(guò)熱的苗頭。對(duì)此，牛津大學(xué)臨床神經(jīng)學(xué)博士史宇航撰文指出，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)存在著過(guò)度營(yíng)銷的現(xiàn)象�！熬腿绫姸鄶y帶基因缺陷癥出生的孩子一樣，就是這一場(chǎng)營(yíng)銷下的悲劇。如果營(yíng)銷不懂產(chǎn)品，肆意宣傳，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中(《華大癌變》)所說(shuō)的這些問(wèn)題�！�

而在這種營(yíng)銷攻勢(shì)下，難免會(huì)出現(xiàn)《華大癌變》一文中指出的現(xiàn)象，“部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)生，對(duì)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)過(guò)于"推崇"，以至于到了盲從，甚至不負(fù)責(zé)任的地步�！�

史宇航博士也表達(dá)了同樣的觀點(diǎn)，“目前醫(yī)生對(duì)此技術(shù)(無(wú)創(chuàng)檢測(cè))的推崇熱度就像人工智能戰(zhàn)勝人類各大新聞的屢屢出現(xiàn)，譬如阿爾法狗的勝利、機(jī)器學(xué)習(xí)和自動(dòng)駕駛的大熱。在此情況下，大多數(shù)醫(yī)生也逐漸相信機(jī)器往往能給出正確答案并且采納，雖有失妥當(dāng)?shù)�說(shuō)"完全不負(fù)責(zé)任"卻也言過(guò)其實(shí)”。

史宇航博士提醒，“業(yè)界對(duì)此次現(xiàn)象需要注意的是，實(shí)際上基因檢測(cè)手段及其應(yīng)用，不應(yīng)當(dāng)作為確診手段，更多的應(yīng)當(dāng)是作為一種強(qiáng)有力的技術(shù)輔助醫(yī)生作判斷�！�(實(shí)習(xí)記者王苗苗)

參考資料

1.《華大癌變》

2.《獨(dú)家丨華大CEO向本報(bào)回應(yīng)核心業(yè)務(wù)“癌變”質(zhì)疑》

3.《上市首年遇資本降溫，市值縮水400億熱炒后的華大基因：利潤(rùn)增速放緩重金儲(chǔ)備技術(shù)》

4.《華大真的“癌變”了嗎，究竟是誰(shuí)的鍋？》